Сейчас генетики пытаются найти лекарство для его лечения
Якутский врач Надежда Максимова открыла два новых генетических заболевания, еще одно она описывает в настоящее время. Интервью с медиком опубликовано в журнале «Огонек».
На сегодняшний день насчитывается более шести тысяч генетических заболеваний. Из них лишь треть соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены. Новые методы исследования постепенно позволяют связывать уже известные болезни с конкретными генами — когда это происходит, тогда и объявляют о регистрации новой болезни.
Одной из открытых Максимовой заболеваний получило название «якутский синдром низкорослости» или 3-М-синдром. Дети с таким нарушением рождаются маленького роста, с большим животом, короткими конечностями. Они вырастают максимум до 130 см.
Второе заболевание было названо SOPH-синдром. Такие дети рождаются нормальными, но к 6-7 месяцам у них атрофируются зрительные нервы, развивается иммунодефицит. Врачи уже нашли мутацию в конкретном гене.
Сейчас генетики изучают новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Таких малышей обнаружили 16. Остались живы только двое. Сейчас уже проведено полное секвенирование генома в Университете Осаки и найдена конкретная мутация в гене. По словам медиков, это большой шаг на пути к созданию лекарства.
Точных причин возникновения мутаций в гене ученые пока назвать не могут. Но понять по анализу ДНК, когда она впервые возникла, вполне реально.
Стоит отметить, что из почти 6 тысяч генетических болезней лечить можно от силы 10-15. И лечение это очень дорогое. В основном речь идет о смягчении симптомов. Лучшее средство здесь — профилактика. То есть, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов.